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Avance de secuenciación para pacientes con mesotelioma

El 29 de febreroth, Genética de la naturaleza publicó los resultados de un estudio integral de secuenciación de genes de mesotelioma realizado por nuestro equipo de investigadores del Programa Internacional de Mesotelioma (IMP) en el Hospital Brigham and Women’s y científicos de Genentech. Este estudio fundamental proporciona una nueva información genética sobre el mesotelioma y ofrece una comprensión más amplia de los patrones de mutación de la enfermedad. A través de un análisis genómico completo de más de 200 tumores de mesotelioma, nuestro equipo de investigadores identificó varias mutaciones genéticas previamente desconocidas y mutaciones recurrentes dentro del mesotelioma. Los resultados prueban la validez de secuenciar los tumores de mesotelioma de la misma manera que se secuencian otras formas de cáncer para determinar las terapias dirigidas. Este estudio es el análisis genético más grande del mesotelioma hasta el momento y podría cambiar las reglas del juego para identificar tratamientos mejor dirigidos.

Algunas de las mutaciones identificadas en nuestro estudio se han encontrado previamente en otros cánceres y pueden ser atacadas por medicamentos existentes. Nuestros investigadores también identificaron que, si bien la firma mutacional del mesotelioma es diferente a la mayoría de los otros cánceres, se parece mucho a la del cáncer de ovario. Si bien estas mutaciones solo pueden ocurrir en una fracción muy pequeña de los tumores de mesotelioma, si se identifican, aún se pueden usar para identificar terapias farmacológicas existentes para pacientes con mesotelioma. La tasa actual de supervivencia a 5 años para los pacientes con un diagnóstico de mesotelioma se encuentra entre el 5% y el 10%, por lo que incluso este pequeño porcentaje puede ser un faro de esperanza para nuestros pacientes en el IMP.

Esta nueva posibilidad de identificar mutaciones accionables que pueden ser dirigidas por terapias existentes debería llevarnos a secuenciar todos los tumores de pacientes con mesotelioma, a pesar de las teorías anteriores que afirmaban que hacerlo era inútil. Además, estas mutaciones genéticas no identificadas previamente pueden ayudar a mejorar nuestros métodos de diagnóstico y detección del mesotelioma. En general, analizamos 216 muestras de mesotelioma pleural maligno (MPM) para comparar el ADN y el ARN de tejido sano con tejido canceroso y encontramos más de 2500 alteraciones, identificando 10 genes mutados significativamente.

Este gran número de alteraciones puede servir como marcadores mejorados para diagnosticar el mesotelioma antes y permitir a los patólogos predecir mejor los resultados de los pacientes. Los hallazgos de este estudio tienen grandes implicaciones para nuestros próximos pasos aquí en el IMP. El genotipado de pacientes, la práctica de buscar diferencias genéticas en ubicaciones exactas del genoma, ahora podría convertirse en una parte rutinaria de la detección y la elaboración de un plan de tratamiento.

La tasa de mortalidad por mesotelioma es muy alta y este descubrimiento de mutaciones tratables dentro de esta enfermedad podría ser la diferencia entre la vida y la muerte para un nuevo grupo de nuestros pacientes. Nuestra investigación continuará mientras trabajamos para examinar el uso potencial de las inmunoterapias contra el cáncer en el tratamiento del mesotelioma.

Descargo de responsabilidad: El contenido de esta publicación de blog es solo para fines educativos generales y no pretende ni implica ser un sustituto del asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional. Esta publicación de blog no debe interpretarse como un respaldo del Dr. Bueno o del patrocinador del blog.

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